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jock asked in 健康疾病與處置癌症 · 1 decade ago

天使症候群為何?

特教界身心障礙名稱有"天使症候群"不知病因、症狀、照顧復健重點為何?請知道的朋友快快給我訊習.謝謝大家!!

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    Lv 5
    1 decade ago
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    天使症候群是一種罕見的神經行為上的遺傳疾病,發生率約在一萬五千分之

    一左右,患者的症狀包括中度到重度智能障礙、小頭症、步態不穩、癲癇與異常

    腦電圖、發展遲緩、表達性言語稀少、陣發性發笑、眼睛、視察異常,睡眠、飲

    食障礙,過動﹙尤其興奮時拍手舞動﹚、喜歡音樂或玩水、注意力不集中、常將

    手指放入嘴巴等行為問題。天使症候群主要的醫療和發展問題為﹕

    (1) 有癲癇、抽筋發作者,就須要長期抗癲癇藥物治療

    (2) 有發展遲緩、學習困難者必須接受特殊教育

    (3) 動作方面要物理和職能治療

    (4) 睡眠障礙和行為問題以行為療法、藥物

    (5) 飲食障礙和異常飲食行為,以口腔運動之職能治療

    目前已知其發病原因在於第十五號染色體上的一個基因,UBE3A,失去原

    本效用所導致。而位在這個片段上的基因屬於一種稱為基因印記的遺傳機制所調

    控,也因為此一機制的存在,導致天使症候群的病患起因約有百分之七十來自於

    母方的第十五號染色體缺失,百分之五是由於兩條十五號染色體皆來自父方,也

    就是父源單親二體症﹙paternal uniparental disomy﹚,百分之五是由於基因未帶有

    正確的印記所導致﹙imprinting mutation﹚,另有約百分之二十是因為UBE3A 或

    其他基因突變。目前成大醫院在天使症候群的分子檢查方面,是以甲基聚合脢連

    鎖反應作為第一線分子診斷的工具,此法用以判定天使症候群可靠性為百分七十

    ∼八十,又以螢光原位雜交做為此一關鍵基因缺失與否的判定,及小微星標竿多

    形性基因標記作為父源單親二體症的檢查。假使

    (1) 聚合脢連鎖反應檢查符合天使症候群,且確定基因並沒有缺失,也沒有父源

    單親二體症,表示由於基因未帶有正確的印記﹙imprinting mutation﹚所導致,

    則下次懷孕的再發生率可高達百分之五十。

    (2) 若是由於基因缺失或是二體症所造成則下次懷孕的再發生率小於一個百分

    比。

    (3) 若是聚合脢連鎖反應檢查不符合天使症候群,則可能是UBE3A 或其他基因

    突變所導致,則下次懷孕的再發生率可高達百分之五十,可見診斷在遺傳諮

    詢上的重要性。

    天使症候群的診斷在傳統上是基於臨床表現。近年來由於分子遺傳學的進

    步,已經可以在臨床症狀尚未完全表現之前就診斷出來,從而達到早期鑑定→

    早期療育的目標。由於有20%的Angelman Syndrome 是遺傳性的(即imprinting

    gene 的突變),提早接受遺傳鑑定也可以防止家庭悲劇再度發生。

    2008-11-09 17:13:31 補充:

    http://www.ncku.edu.tw/~genetics/knowledge/km1.pdf

    2008-11-09 17:13:49 補充:

    發展上與生理上的表徵

    在嬰幼兒初期當發展上的問題尚未明顯時,AS經常無法被辨別出來。父母通常在閱讀到有關AS的文章或遇到類似的孩子才會意識到孩子的可能原因。大約在3至7歲孩子行為漸趨顯著的時候,是最常被鑑別出來的年紀。

    2008-11-09 17:14:04 補充:

    發展史與研究室的發現

    產前與產程正常、頭圍正常,無出生時的缺陷

    6-12個月出現明顯發展遲緩

    發展遲緩,但能力緩慢的進步

    正常的代謝、血液生化檢查結果

    MRI與CT所顯示的腦部結構正常(可能會有輕微的萎縮與髓化)

    2008-11-09 17:14:19 補充:

    臨床上的表徵 (100%)

    重度發展遲緩

    語言損害,無語言或極少的語言表達,非語言的語言表達優於語文上的表達能力

    移動與平衡運動困難,有著顫抖的步伐與顫動的四肢

    具有行為的獨特性:不停的笑,明顯的外顯快樂舉止,容易被激動的個性,經常有拍手的動作,過動的行為並有著非常短的注意力持續力 (> 80%)

    遲緩的、不勻襯的頭圍發展,常導致小頭的症狀

    癲癇,通常在3歲之前發生

    腦波(EEG)異常,有著型態的特徵(large amplitude slow-spike waves) (20 - 80%)

    斜視

    2008-11-09 17:15:04 補充:

    *褪色的皮膚與眼睛

    *舌部前伸;吸吮與吞嚥困難

    *過度反應的腱反射

    *嬰兒的餵食困難

    *走路時會有高舉曲縮的手臂

    *突出的下顎骨

    *逐漸增加的熱敏感度

    *寬的嘴巴、寬鬆的牙齒

    *睡眠障礙

    *頻繁的吞口水與吐舌頭

    *對水有高度的興趣

    *過度的嘴部運動,如嚼的動作

    *頭的後部平坦

    2008-11-09 17:17:10 補充:

    心智發展與發展測驗

    發展測驗可評估注意力缺陷、過動與低語言與動作的控制。評估結果大致皆為重度功能性損害的範圍之中。注意力有較好表現的孩子可能在中度遲緩的範圍。另外在一些社會互動技巧可接受的孩子之中,,甚至可到達輕度遲緩的水準。另外,在AS的不同類型之中,UPD的AS孩童相較染色體缺損的孩子有較佳的發展。而染色體缺損的範圍越大,整體發展的現象也越弱。 認知表現上,一般測驗對於AS的認知能力都會有低估的現象。主要的部分在語言表達與語言理解的差異。在語言理解方面,AS的孩子明顯優於其他類型的重度遲緩。青少年的AS通常能有不錯的社會適應行為並可對人際的線索進行互動。

    2008-11-09 17:17:14 補充:

    由於AS對人是有興趣的,因此他們往往能建立一個正向的友誼關係與不錯的社會互動情境。他們可以參與團體活動、家庭雜務並具有生活的自理能力。而且漢正常人一樣,他們能夠享受一些看電影、運動等休閒活動。 AS的認知能力範圍有個別差異。一些在注意力缺失較為嚴重的孩子似乎在抽搐行為與顫抖的動作方面的控制效果也較差。然而,大部分的AS病童並非嚴重到無法控制,只要有安全的家庭環境與一致性強的行為管理,AS的病童通常能有明顯的進步。

    2008-11-09 17:17:30 補充:

    色素褪化(Hypopigmentation)

    當AS的成因是由於大範圍的缺損所導致時,便會出現hypopigmentation 的現象。原因是色素基因(P gene)在這段缺損的範圍之中。這個色素基因會製造一種蛋白質(P蛋白),且為人體必須的黑色素合成的決定性角色。黑色素(Melanin)是我們皮膚細胞的必要分子。因此在一些AS的孩童便會產生皮膚的病變「白化症」(albinism)。 在UPD或細微缺損的個案就沒有類似的褪色現象。色素褪化的AS孩子對陽光非常敏感,所以需要光線的隔離措施。並非所有的AS都有P gene的缺損,但可能在皮膚的顏色都比父母淡。

    2008-11-09 17:18:10 補充:

    還有超多的資訊請參考以下網址:

    http://www.rare.org.tw/_sam0/medical_serviceCont.p...

    2008-11-09 17:19:19 補充:

    以下這個網址有很多關於"天使症候群"的網站 參考看看:

    http://www.google.com.tw/search?hl=zh-TW&q=%E5%A4%...

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