綏瑞氏症與遺傳的相關性大嗎?

請問綏瑞氏症跟遺傳有很大的原因嗎?

真正使其發病的病點在哪?

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  • 1 decade ago
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    妥瑞症候群 (Tourette Syndrome) 臺大小兒部 張文誠 醫師

    (改編自臺大醫院神經部楊智超醫師及長庚兒童醫院神經科王煇雄醫師衛教短文)

      擠眉弄眼,到底是那根筋不對勁?當您看到自己的小孩有一些習慣性擠眉弄眼,搖頭晃腦的動 作時,也許會認為只是他淘氣頑皮的表現而已,不過這種習慣性的動作也有可能是一種叫做「TICS」的症狀。有些字典將「TICS」翻譯作習慣性抽動並不正確,「TICS」不是壞習慣,也不是常被誤認的心理疾病或精神病,更不是故意要引人注目的動作;有人翻譯作抽搐,又易和癲癇發作混淆。

      所謂「TICS」指的是一種間歇性出現的小動作,通常出現得很突然而短暫。 以「動作型」的來說,最常見的就是眨眼睛、皺眉、蹙鼻、噘嘴、裝鬼臉、聳肩膀、搖頭晃腦、晃手這些快速而短促的簡單動作;比較複雜就有像摸鼻子、碰別人、亂踢腿、作鬼臉等等的表現,甚至也有的小孩會模仿別人或作出看似猥褻的動作。

      另外也有一種「出聲型」的,這些小孩會發出短暫的聲音來,像是清喉嚨、咳嗽、出怪聲。50%「出聲型」的小孩會突然迸出一些話來。這種突然迸出來的話也有許多不同的型態,有的人會發出類似罵人的”幹”音,有的人會發出一長串詛咒的聲音,或是重複別人或自己的語句。

      這種小動作的出現通常因為程度輕重的不同而引起家長或老師不同程度的關注,比較輕的可能也不會引起特別的注意,或是被認為只是一種「習慣性」、「神經質」的表現;而被帶去看醫生的大多是症狀比較明顯的。根據DSM IV, 1994 美國精神學協會第四版的診斷和統計手冊,如果一個小孩, 1.在疾病期間同時或不同時有數種「動作型」以及一種以上「出聲型」的TICS, 2.次數頻繁、時好時壞(一天發生多次(通常是一陣一陣),或間歇發生在一年的某段期間,而症狀消失的時間不超過3個月), 3.陸續有一年以上的症狀, 4.通常在21歲以前出現症狀。5.確定並非起因於用藥(例如使用興奮劑)或其他疾病(如Huntington氏病或病毒後腦炎),我們就可診斷為是「妥瑞症候群」(Tourette Syndrome)。如果只出現動作型tic或者是出聲型tic其中之一(並不是兩者都存在),持續的時間不超過數週或數個月,則稱為一過性tic異常﹔如果只出現動作型tic或者是出聲型tic其中之一(並不是兩者都存在),持續的時間超過一年,則稱為慢性tic異常。

      造成這種症狀的機轉目前仍不清楚,不過一些研究似乎把病變所在指向我們腦中叫「基底核」的構造,目前許多證據指向此症是因基底核與額葉之間聯繫,「皮質-紋狀體-視丘-皮質迴路」(cortical-striatal-thalamo-cortical circuits)發生問題,此神經迴路部分和掌管運動功能的腦皮質相連接,因此有tic的情形,另外此神經迴路和管行為或情緒的邊緣系統(limbic system)也有連接,因此可能會有強迫症、專心度不足或過度活動的問題產生。目前有證據顯示「皮質-紋狀體-視丘-皮質迴路」(cortical-striatal-thalamo-cortical circuits)的主要問題,可能是基底核對多巴胺(Dopamine)有過度反應性(hyper-responsiveness)。又因為有10%至30%的患者可以找到有明顯的家族史(體染色體顯性遺傳),所以尋找這致病的基因也是目前研究的重點,可是遺傳學家努力了好幾十年了,還是無法找到它的遺傳方式及基因所在。依據美國妥瑞症協會(TSA, Tourette Syndrome Association) 的歸納整理,父親或母親一方是妥瑞症基因的帶原者,則約有50%機會生出的小孩也有tic。重要的是,並不是每一擁有妥瑞症基因的小孩都會顯現其症狀。通常tic的表現程度男性與女性會有所不同,且不同的患者亦會有不同的表現方式。男性患者明顯地比女性多了3、4倍。另外有些不自主運動的病人是在風溼熱或是鏈球菌感染後才發作或急遽加重的,這些病人都該懷疑是否罹患一型可能是免疫機轉造成的妥瑞症,其正式名稱為「合併鏈球菌感染的兒童自體免疫神經精神異常 (pediatric autoimmune neuropsy-chiatric disorder associated with streptococcal infection) 」,六個英文字的字首剛好拼成「PANDAS」,或許可暱稱「熊貓症」,如果血清中可驗出自體抗體或特殊的淋巴球標記,就可確立「熊貓症」的診斷。OK!

      

    Source(s): 知識
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