? asked in 懷孕與育兒懷孕 · 1 decade ago

楓糖尿症 請問有辦法醫治嗎?

我姊姊他兒子去檢查 醫生說呈陽性反應 請問有辦法醫治嗎?

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  • 1 decade ago
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    一、定義和病因

    楓糖尿症(Maple syrup urine disease;MSUD),是一種體染色體隱性遺傳的新生兒疾病,由於缺乏氧化脫羧酶或該酶有缺陷,造成支鏈氨基酸﹝纈胺酸、白胺酸、異白胺酸﹞的代謝障礙,導至這三個支鏈胺基酸、以及酮酸堆積在體內,並隨尿排出,以致尿中有一種特殊的楓糖漿氣味,故稱楓糖尿症。

    二、發生率

    歐洲白人發生率約為十二萬分之一,美國為二十五萬分之一,日本約四十五萬分之一,台灣發生率不明,約為幾十萬分之一;原住民的發生率較高,目前所發現的患者50%以上是原住民。

    三、臨床症狀

    台灣楓漿尿症的典型症狀表現就是,大約在出生後3-7 天,寶寶即出現如食慾降低及煩躁不安等異常症狀;若未能及時治療,則會開始嘔吐、全身肌肉緊張或肌無力、代謝性酸中毒、昏迷、抽搐而致死亡。檢驗血中的酵素活性,通常只有正常值的0-2%,因此病人需嚴格限制飲食。

    四、治療

    (1)治療方法是先口服5-20mg/kg/day(最高500mg/day)維生素B1,觀察病患血中的白胺酸、異白胺酸及頡胺酸是否有反應而降低,再依降低的程度來配合低支鏈胺基酸飲食治療。

    (2)進行低蛋白的終生膳食治療,儘量減少支鏈氨基酸的攝入,輔以維生素Bl、生物素、維生素B12 等。若不飲食控制,則所產生的有機酸將通過大腦造成腦細胞的損害。

    (3)此病無法治癒;如果有人表達可以「包醫」、「根治」的,一定是在欺騙你。

    五、預防及篩檢

    (1)產前篩檢

    (2)新生兒篩檢﹝目前國內已無作此項新生兒篩檢﹞

    http://www.cgu.edu.tw/GE/nature_plan/biology/class...

    財團法人罕見疾病基金會

    2007-09-22 02:11:25 補充:

    如果家長能充分配合醫護人員、營養師,進行嚴格的藥物與膳食治療,並且密切監測血中支鏈胺基酸之濃度,此疾病是可以控制的。

    如果你所謂的「醫治」,是指將此病根除掉、讓小寶寶變成和其他沒有此病的小孩一樣,那答案是很殘忍的【沒辦法】。

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