有關生物化學的問題,麻煩幫個忙!

1.何謂「苯酮尿症」〈Phenyl Ketonuria;PKU〉?是何因素造成的?對嬰兒發育有何影響?可有治療方法?說明之。

2.近年來,流行生機飲食,如:喝牧草汁、五葉松汁、小麥苗汁等。真的有益人體?試從維生素及纖維素的觀點說明之。

3.上流社會人士常吃燕窩、魚翅等高貴食品,真的有營養嗎?是從蛋白質觀點發表一下自己的見解?

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  • 2 decades ago
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    酮尿症是一種體染色體隱性遺傳疾病,是由於體內苯丙胺酸(phenylalanine;Phe)羥化(hydroxylation)成酪胺酸(tyrosine;Tyr)的代謝途徑機障所引起的先天代謝異常疾病。目前已知有五種不同酵素的缺乏會造成此種代謝機障;這些包括有:苯丙胺酸羥化酵素(phenylalanine hydroxylase;PAH)、鳥嘌呤核甘三磷酸環化水解酵素(Gtp cyclohydrolase I;GTPCHI)、丙二酮四氫喋呤合成酵素(6-pyruvoyl tetrahydropterin synthase;

      PTPS)、雙氫喋啶還原酵素(dihydropteridine reductase;DHPR)及喋呤甲醇胺

      脫水酵素(pterin-4-carbinolamine dehydratase;PCD)。

    且愈早治療效果愈好。根據國外文獻報告,患者在一個月內治療,其平均智商為95,一至兩個月大才治療之患者,平均智商為85;而晚期接受治療或未治療者,其平均智商為53-45

    (一)典型PKU:給予低苯丙胺酸的飲食控制,使血中苯丙胺酸之含量維持在4-8

         mg/dL,但亦須考慮蛋白質、熱量等營養的均衡,以維持患者的正常生長。飲食控制愈久愈好,至少要維持到六歲。女性個案更應持續至生育年齡過後, 以避免以後發生母性苯酮尿症(maternal PKU),造成下一代先天殘障兒之

    產生。

    (二)輔四氫生喋呤的合成缺乏型(鳥嘌呤核甘三磷酸環化水解酵素、丙二酮四

    氫喋呤合成酵素):給予BH4(1-5 mg/kg/day),使血中苯丙胺酸之含量至少維

    持在4mg/dL以下。由於患者會有神經學症狀,須補充中樞神經傳導先驅物

    質,L-dopa(5-15 mg/kg/day)及5-hydroxy tryptophan (4-10 mg/kg/day)、

    carbidopa(1-2mg/kg/day),神經傳導藥物宜以小劑量慢慢往上加,以達到病

    患之最大容忍量。

    (三)雙氫喋啶還原酵素缺乏型:飲食控制如「典型苯酮尿症」,BH4及中樞神

    經傳導先驅物質之補充如「輔四氫生喋呤合成缺乏型」,並補充folinic acid

    Source(s): 自己
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