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Lv 7
? asked in 健康疾病與處置其他:疾病 · 2 decades ago

何謂裘馨氏肌肉萎縮症的問題?

何謂裘馨氏肌肉萎縮症?其病因為何?有否治療方法?

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  • Sissy
    Lv 7
    2 decades ago
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    裘馨氏肌肉萎縮症(Duchenne Muscular Dystrophy,簡稱DMD)是1858年法國神經學家裘馨所現的一種遺傳疾病,它是由於人體中X性染色體上的一個基因發生異常,導致一個叫dystrophin的蛋白質製造出了問題,肌纖維膜因此逐漸退化,造成肌肉軟弱無力。 裘馨氏症大部分源自於遺傳性的基因突變,少部分是由於母親的部分卵子有基因缺陷;若為遺傳性的基因突變,母親僅為隱性帶因,本身不會有症狀,產下的男嬰,有百分之五十的機會成為病童,若為女嬰,有百分之五十的機會像媽媽一樣,成為隱性帶因者,也不會有症狀。若是由於母親的少部分卵子有基因缺陷,則下一胎再生出病童的機會會較低。 病患在出生時外觀及發展與一般孩童並無明顯不同,1~2歲時,無法正常發展運動功能,步履蹣跚,跑步常摔跤,小腿肚會特別粗大,走路經常跌跌撞撞,上、下樓梯顯得吃力,因為患童四肢肌力受損,肌力會以左右對稱的方式消減,而近軀**肌群受損更較遠端明顯;因此,患童由地上爬起時,會出現先伸直雙腿,再使用雙手撐著腿慢慢爬起的習慣,即Gower’s現象。 肌肉內的結締纖維增生,逐漸取代了壞死的肌肉纖維,使肌肉外表看起來相當肥厚,觸摸起來很結實,但肌力卻很差,因而又被稱為「假性肌肉肥大」。http://www.cbs.org.tw/big5/firefly/020707.htm%E5%B...     早期診斷、早期治療︰越早治療,併發症越少,效果越好。2.     物理治療︰定期且長期接受物理治療,目的是防止肌肉或韌帶的攣縮以及關節之變形(脊柱側彎);如已經發生無法用物理治療矯正的變形,則必要時需接受外科手術以矯正之。肺部的運動也相當重要,以避免肺部的感染。3.     輔助器具的使用:選用適合的輔助器(如腿支架)以幫助站立或行走。必要使用輪椅時,需選擇適當的輪椅以擴展活動的空間。4.     居家環境及其他生活環境的改善:以配合患童的活動,例如衛廁設備的改裝,對患童將有很大的助益;斜坡的使用可以使輪椅活動的患童方便許多;以及自動化科技的配合,建造一個無障礙的生活空間。5.     對患童及家長們給予精神上的支持:對這長期慢性的疾病,家長心理上的負擔將是多麼沈重!醫務人員的熱心及愛心鼓勵加上家長們互相支持、交換心聲、互相鼓勵將是很有助益的。

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