Anonymous
Anonymous asked in 健康其他:保健 · 1 decade ago

哪些遺傳病因性別得病機率不同

如題~~~~~~~

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或者因性別而不發病

Update:

你講的好好喔

麻煩這個也幫我

http://tw.knowledge.yahoo.com/question/?qid=120508...

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  • 萱萱
    Lv 6
    1 decade ago
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    性聯遺傳

    下圖為一個世界有名的家譜分析,在這個家譜中的成員縱跨了三個世紀,統治了歐洲大半的國家,這個家譜就是英女皇維多利亞(Queen Victoria)的家譜。在這個家譜中,所有得血友病的個體都是男性的,而且可以由外祖父傳給外孫,這種形式的遺傳因與性別有關所以稱為性聯遺傳。

    有關性聯遺傳的遺傳現象最早是由Morgan的果蠅雜交實驗所發現的。Morgan在他的實驗室中創造了一個人工突變-一隻具白眼的雄果蠅。他與他的學生將這隻果蠅與具有正常紅眼的果蠅進行雜交,結果卻發現在第一子代中,所有的子代都具有紅眼(白眼為隱性基因)。如果將子代進行雜交這時的第二子代中白眼的果蠅出現了,但是只有雄性的果蠅具有白眼的個體,雌性的個體仍舊都為紅眼,為什麼呢?

    其原因就如上圖之所示,決定果蠅眼睛顏色的基因位於X染色體上,野生型的紅眼與突變產生的白眼是位於X染色體的一定位置上。雌性的果蠅具有兩個X染色體,雄果蠅則只有一個染色體卻擁有一個Y染色體。由於紅眼對白掩飾為顯性,所以在雌性的個體中只有當其為白眼同基因型時,才有可能是白眼的個體,只要是異基因型就一定是紅眼的了,可是,雄性的果蠅,由於其只有一個X染色體,所以只要X染色體上所帶的決定眼色的基因是白眼的基因,雄性的個體就會是白眼的了。這種性聯遺傳的現象在人體也是如此,只要是基因是位於X染色體上,就會如果蠅的白眼遺傳一般,在雄性的個體中較易表現,如果這個位於X染色體上的基因會造成某種遺傳性的疾病,雄性的個體就比雌性的個體更容易患病。在人類中具有這種性聯遺傳的疾病有:血友病、紅綠色盲、Duchenne氏肌肉萎縮症等。這些性聯隱性遺傳的特徵都具有下列家譜分析的特性:

    1. 由外祖父傳給外孫似的十字交叉式的遺傳形式

    2. 男性擁有該變異基因時就會發病或有表型

    3. 異基因型的女性為該基因的攜帶者,只有當其為同基因型時才會有表型

    但若性聯遺傳的特徵是顯性時,則其家譜分析的結果就與此不同了,左圖為顯性的性聯遺傳家譜分析的一個例子,其中不論是男性或是女性,只要擁有該基因都會有其表型。父親會將其遺傳特徵傳給他所有的女兒,而兒子的X染色體是來自母親,所以不會遺傳到該遺傳基因。帶有該遺傳特徵的母親則會將其基因傳給他的小孩不論男女的機會各為二分之一。

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    性別限制遺傳與性別影響遺傳

    不同於性聯遺傳的是,有些遺傳基因的表現是受到性別的限制與影響的,這種情形稱為性別限制遺傳與性別影響遺傳。性別限制遺傳是指某種表現型只在一定的性別中才能出現,性別影響遺傳則指性別會影響一表現型的表現方式。這些表型的基因都是位於體染色體上,只是其基因的表現是受到生物個體荷爾蒙的影響,使得基因的表現只在某一性別中出現或是在不同的性別中表現出不同的程度或性質。舉例來說,在人類第二性徵的表現就是性別限制遺傳,而常見的地中海型禿頭就屬於性別影響遺傳了(雌性個體擁有地中海型禿頭症的基因時,沒有禿頭的現象,只有男性個體因受雄性荷爾蒙的影響而致掉髮)。

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    X-染色體不活化作用

    在人類雌性的個體擁有兩個X染色體,雄性的個體只擁有一個X染色體與一個相對於X染色體小相當多的Y染色體,這種現象是否是指出雌性個體擁有兩套位於X染色體上基因與其基因的產物呢?其實,在雌性的各體內兩個X染色體只有一個是活化的,可以表現上面所帶有的基因,另一個染色體是被去活化的,這種現象稱為X-染色體不活化作用,只是在雌性的個體中不同的細胞內兩個X染色體究竟是何者被去活性不活化是隨機的。所以在雌性的各體內,單就位於X染色體上的基因而言,其基因的表現是交錯出現的。其實這種現象在哺乳類中都是如此。下圖就是一隻雌性的貓,其皮上的黑黃二色的決定性基因位於X染色體的相對位置上,但由於不同細胞中去活化的X染色體不同,所以可以看到交錯的黃黑色的班點,至於白色的部分其決定性基因是位於體染色體上,所以當看到三色貓時,不用思考或猜測,她一定是she。

    性聯隱性疾病(XLR)常見的有蠶豆症(G6PD deficiency)、紅綠色盲(Color Blindness) 、血友病甲型及乙型(Hemophilia A & B)、X染色體易脆裂症(Fragile X Syndrome)、杜馨型(幼年型)假性肥大肌失養症(Duchene Muscular Dystrophy)、性聯隱性遺傳家族性智能不足(XLR Familial Mental Retardation)及 Lesch-Nyhan syndrome等。

    1.葡萄糖-六-磷酸鹽去氫酵素缺乏症 Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency

    G6PD deficiency

    是一種很常見的X染色體性聯遺傳的先天代謝異常疾病。葡萄糖-六-磷酸鹽去氫酵素(Glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)為紅血球分解葡萄糖代謝過程中一重要酵素。它在人體內協助葡萄糖進行新陳代謝,此過程中產生一種保護紅血球的物質,以對抗某些特別的氧化物,此症患者因缺乏這種酵素,使紅血球容易受到某些特定物質的破壞而發生溶血,例如接觸到氧化性藥物、蠶豆、樟腦丸(臭丸)、紫藥水、磺胺劑,以及部份解熱鎮痛劑時,若程度嚴重即發生急性溶血性貧血,故亦稱之「蠶豆症」。

    紅血球是體內輸送氧氣的運輸工具,當紅血球大量溶血時,就好像是大量失血一般。不同的是流血是血液流失到體外,而溶血卻是發生在體內。破壞的血球都堆在體內,在處理這些紅血球的「屍體」時會產生大量的膽紅素,這時患者就會有黃疸現象。在新生兒期黃疸太高會造成高膽紅素血症,情形嚴重者會破壞腦神經,導致所謂的核黃疸,這種後遺症會使患嬰留下無法挽救的遺憾。

    2.Leigh症候群 Leigh Syndrome, LS

    Leigh Syndrome可因粒線體基因體點突變而致病,如第8993個核甘酸(T→G[NARP]或T→C) 及第8344個核甘酸(A→G)突變。也可因大片段粒線體基因缺損突變(4-kb)而致病。以及因電子傳遞鏈中的complex I 酵素缺乏、complex IV (COX) 酵素缺乏或pyruvate dehydrogenase complex 酵素缺乏而致病。

    呈現壞死性的腦性病變,此症是一早期發病漸進式神經性退化的疾病,伴隨此症而產生的病灶的構成特性為中樞神經系統兩側多處或單側區域的損傷,包含腦幹、丘腦、基底核、小腦以及脊髓等區域。

    損傷的區域產生脫髓鞘(demyelination)膠樣變性(gliosis)壞死(necrosis)棘細胞層水腫(spongiosis)毛細管增生(capillary proliferation)。

    大部分致病因素為氧化磷酸化反應oxidative phosphorylation的缺陷所引起

    3.性聯遺傳低磷酸鹽佝僂症X-linked Hypophosphatemic Rickets

    低磷酸鹽(Hypophosphatemic)意指血液中磷的缺乏,是由於尿液中磷的過度分泌而導致。主要是因腎臟中的某種蛋白質發生變異所導致。這蛋白質執行的功能可使尿液中磷酸鹽重新回收到血液中。由於這蛋白質缺陷,血液中的磷酸鹽濃度會比一般人還低,於是副甲狀腺素這類的荷爾蒙便會長期的刺激骨骼釋放出鈣離子及磷酸鹽,進而造成骨骼脆弱與畸形。

    4.裘馨氏肌肉萎縮症又名「裘馨氏肌肉營養不良症」,和「羅倫佐油」同為性聯遺傳疾病,衛生署新竹醫院神經內科主治醫師郭燦銘說,醫界學名簡稱為「D&D」,是一種母親帶原的隱性、性聯遺傳疾病,只有男性會發病,好發年齡在三歲,患者通常活不過廿歲。裘馨氏(DMD)vs貝克型(BMD)肌肉萎縮症基因篩檢

    [回前頁]

     

       

    肌肉萎縮症這樣的遺傳疾病,整個家庭的成員都受到直接或間接的影響,甚至整個家族背負著沉重的枷鎖,在醫療尚未突破之前,我們希望藉由醫療單位的協助,提供準確基因篩檢技術服務,以便早期預防與篩檢,免除家屬焦慮與恐懼重建自信與希望.....

    裘馨氏肌肉萎縮症是一種常見的X染色體性聯遺傳隱性疾病,我們將引起此症的基因簡稱為DMD基因。DMD基因可製造出多種類似的蛋白質,其中最多量的是一種和肌肉細胞膜有關的蛋白質dystrophin。每一條染色體上有一個DMD基因,所以女性的每個細胞中有兩個DMD基因,而男性只有一個基因。由於DMD基因相當龐大,只要在基因上有任何重要的地方發生問題有可能致病,因此不同的家族所發生的突變型也不盡相同。

    由於本症是X染色體性聯遺傳隱性疾病,所以男性只要其DMD基因異常就一定會致病,而女性只有一個異常的DMD基因則通常不會發病,只是一位帶因者。若家族中有此類的患者,則要懷疑家族中是否有帶因者,以便在懷孕前可以事先檢測出來。

    5.Hemophilia 血友病

    一種因X染色體上發生基因突變,所導致的性聯遺傳疾病,而男性得到血友病的機率較女性來的高。

    Source(s): GOOGLE查詢
  • 5 years ago

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  • Anonymous
    6 years ago

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