Anonymous
Anonymous asked in 健康疾病與處置其他:疾病 · 2 decades ago

什麼是苯酮尿症???

再吃那些無糖超涼口香糖時...他包裝的背面都會寫到苯酮尿症病患不宜使用!!那我好奇的是那是一種什麼樣的病???為什麼不能吃這一類的口香糖???

3 Answers

Rating
  • meidma
    Lv 6
    2 decades ago
    Favorite Answer

    其主要起因於人體將必需胺基酸中的苯胺酸 (phenylalanine) 代謝成

    酪胺酸 (tyrosine) 的代謝路徑上發生了缺陷,而導致苯丙胺大量的

    堆積在體內,產許多和其相關之有毒的代謝產物,而造成病人的腦部傷害。

    此病可簡單分為兩大類 (1) 食物型 (2) 藥物型:

    1.食物型的病患,乃因病人肝臟中苯丙胺酸氫化脢 (PHA) 本身的缺陷所造成。其治療方式為飲食控制,便是儘避免吃含苯丙胺酸過多的食物,如蛋、肉、魚、豆類、豆腐、....等等均不能吃(或只能吃微量)。故此類病患所能吃的食物極為有限 (比吃全素還要素),以致其生活品質極差。為了補充其他必需胺基酸,病患必須吃一種含苯丙胺酸極少量,或完全沒有的特殊奶粉,以維持身體正常的成長及運作。此類奶粉價錢極高,非一般家庭所能負擔。

    2.藥物型的病患,乃起因於 PAH 輔脢 BH4 代謝路徑出了問題,以至無法產生足量之 BH4 以供 PAH 使用。此類之病患可補充BH4來治療,然而BH4亦是大腦中其他產生神經傳導物質路徑中之重要輔脢,因 BH4本身無法通過大腦障壁,無法達到腦部以供大腦使用,故此類病童從小就要補充一些副作用極大的神經傳物質,如:多巴 (DOPA)、5HTP等等。在臨床上這類病人想要達到理想的控制,目前仍有許多課題需要解決。

    發生率

    PKU歐美之發生率為萬分之一,我國的統計約為三萬分之一。歐美的 PKU 病患絕大的多數為食物型的病患,而藥物型之病患發生率極微,我國的苯酮尿症和歐美最大的不同點,在於我國藥物型的病人高達全部病患的三分之一強。

    遺傳型式

    苯酮尿症一種隱性遺傳疾病,父母各帶一個突變基因,但沒有臨床症狀而稱

    為帶原者。病童乃因同時帶有個突變之基因 (由父母各得到一個突變基因),而無法產生正常的酵素活性,無法代謝苯胺酸而發病。父母均為帶原者,其所生之子代中有 1/4的機會會生下 PKU嬰兒,1/2為帶原1/4為正常。目前已有相當準確的方法來做產診斷,以確胎兒是否為患者。

  • Anonymous
    2 decades ago

    此疾病為一種罕見的遺傳性疾病,起因為苯氨基丙酸(phenylalanine)這種氨基酸無法被完全代謝所導致;會引起嚴重的智能障礙。成因  PKU是一種普通染色體隱性遺傳疾病。PKU可以經由簡單的血液測試檢驗出來,而且是一種可以治療的疾病,所以在美國的大部分的州會對所有的新生兒進行這個疾病的篩選。  苯酮尿症的發生於遺傳上最主要的異常為苯氨基丙酸羥化酵素(phenylalanine hydroxylase)這個酵素的缺失所導致。  苯氨基丙酸為人體所需的8種必需胺基酸中的1種,在一般含蛋白質食物中都可發現。在PKU的患者中,由於酵素的缺失而導致苯胺基丙酸無法像一般形式被代謝掉,於是造成了苯胺基丙酸及2種與其相關的衍生物大量生成累積。這些物質會對中樞神經系統造成毒害而導致腦部的損害。  患者在一歲時會因為腦部受損而有顯著的智能障礙。而再大一點的小孩會有行動方面的病症(指痙病),搖擺晃動及過動。苯氨基丙酸會間接參予黑色素(melanin)的生成反應,而黑色素為主要的膚色及髮色的來源。因此患有苯酮尿症的小孩通常比其未患病的兄弟姊妹具有較蒼白的膚色(PKU的小孩常會有金髮及藍眼)。這些小孩病患常會帶有一種類似老鼠的氣味,而這種味道主要為苯胺基丙酸的累積所造成的。這種味道可以於患者的呼吸、皮膚及尿液中察覺到。發生頻率  在美國PKU於新生兒的發生率為1/16000,女性及男性的罹病機率皆均等。預防方式  具有苯酮尿症家族病史的人,在生育前建議最好進行遺傳諮詢檢查。目前可以藉由酵素分析的方式偵測出PKU基因的攜帶者,而且胎兒在未出生前就可以診斷出是否患有PKU。在美國的所有醫院中讓新生兒進行這個疾病的篩選是一件例行的程序。  若孕婦本身為PKU的患者,則懷孕時要注意絕對必須要食用特殊的低苯胺基丙酸含量食物,否則一旦造成苯胺基丙酸的累積將會危害到未出生的胎兒,即使胎兒本身並沒有遺傳到這個異常的基因。症狀皮膚疹,如溼疹 頭小畸形 震顫 手腳具抽搐痙攣的動作(抽筋似的樣子) 手部具異常的姿勢 癲癇 過動 智能發育及學習遲緩 智能障礙 尿液及汗帶有一種類似老鼠的味道 體色較淡(常具有蒼白的膚色,金髮及藍眼) 測試檢驗酵素分析 -- 用以偵測帶原者 羊毛膜樣本 – 用以偵測胎兒是否患PKU PKU篩選檢測 參考資料http://science.scu.edu.tw/micro/800/learn/01class_...

    Source(s): 知識+
  • Anonymous
    2 decades ago

    此疾病為一種罕見的遺傳性疾病,起因為苯氨基丙酸(phenylalanine)這種氨基酸無法被完全代謝所導致;會引起嚴重的智能障礙。

    成因

      PKU是一種普通染色體隱性遺傳疾病。PKU可以經由簡單的血液測試檢驗出來,而且是一種可以治療的疾病,所以在美國的大部分的州會對所有的新生兒進行這個疾病的篩選。

      苯酮尿症的發生於遺傳上最主要的異常為苯氨基丙酸羥化酵素(phenylalanine hydroxylase)這個酵素的缺失所導致。

      苯氨基丙酸為人體所需的8種必需胺基酸中的1種,在一般含蛋白質食物中都可發現。在PKU的患者中,由於酵素的缺失而導致苯胺基丙酸無法像一般形式被代謝掉,於是造成了苯胺基丙酸及2種與其相關的衍生物大量生成累積。這些物質會對中樞神經系統造成毒害而導致腦部的損害。

      患者在一歲時會因為腦部受損而有顯著的智能障礙。而再大一點的小孩會有行動方面的病症(指痙病),搖擺晃動及過動。苯氨基丙酸會間接參予黑色素(melanin)的生成反應,而黑色素為主要的膚色及髮色的來源。因此患有苯酮尿症的小孩通常比其未患病的兄弟姊妹具有較蒼白的膚色(PKU的小孩常會有金髮及藍眼)。這些小孩病患常會帶有一種類似老鼠的氣味,而這種味道主要為苯胺基丙酸的累積所造成的。這種味道可以於患者的呼吸、皮膚及尿液中察覺到。

    發生頻率

      在美國PKU於新生兒的發生率為1/16000,女性及男性的罹病機率皆均等。

    預防方式

      具有苯酮尿症家族病史的人,在生育前建議最好進行遺傳諮詢檢查。目前可以藉由酵素分析的方式偵測出PKU基因的攜帶者,而且胎兒在未出生前就可以診斷出是否患有PKU。在美國的所有醫院中讓新生兒進行這個疾病的篩選是一件例行的程序。

      若孕婦本身為PKU的患者,則懷孕時要注意絕對必須要食用特殊的低苯胺基丙酸含量食物,否則一旦造成苯胺基丙酸的累積將會危害到未出生的胎兒,即使胎兒本身並沒有遺傳到這個異常的基因。

    症狀

    皮膚疹,如溼疹

    頭小畸形

    震顫

    手腳具抽搐痙攣的動作(抽筋似的樣子)

    手部具異常的姿勢

    癲癇

    過動

    智能發育及學習遲緩

    智能障礙

    尿液及汗帶有一種類似老鼠的味道

    體色較淡(常具有蒼白的膚色,金髮及藍眼)

    測試檢驗

    酵素分析 -- 用以偵測帶原者

    羊毛膜樣本 – 用以偵測胎兒是否患PKU

    PKU篩選檢測

    參考資料

    http://science.scu.edu.tw/micro/800/learn/01class_...

Still have questions? Get your answers by asking now.